何雁詩夫婦公開2歲兒子患罕病天使綜合症 嚴重影響活動及學習能力手腳現痙攣 全港僅60患者
2024-06-01
40歲鄭俊弘與31歲 何雁詩 2020年結婚，兩年前的今日（6月1日）誕下囝囝鄭俊弘讚廷（Asher），何雁詩昔日曾指兒子有學習遲緩的情況。近日鄭俊弘與何雁詩接受鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目訪問，首次公開兒子Asher被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。
何雁詩在訪問中表示，在懷孕期間有定期進行各項產前健檢，但報告並未有發現任何雁詩潛 在的問題。然而，隨着Asher的成長，兩人發現兒子的發展進度明顯比其他同齡孩子緩慢。鄭俊弘坦言，起初以為只是需要多一點時間和耐心，直到兒子1歲半時，經過專家評估，確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」。
出席節目的兒童體智及行為發展學專科林蕙芬醫生表示，「天使綜合症」是一種罕見的遺 傳性疾病，發病率約為1萬至2萬人中的一人。這種疾病會嚴重影響患者的學習能力、語言能力、自主活動能力、出現手腳痙攣和進食困難等徵狀。「天使綜合症」是由15條染色體的UBE3A基因缺失或基因表達異常引起。據香港天使綜合症基金會資料，本地約有60名確診患者，但可能仍有更多未被發現的隱藏患者。
鄭俊弘花一個半月平復心情
鄭俊弘坦言確診時他一時間難以接受，抱着兒子時，甚至質疑自己，認為是自己的責任導致了孩子的痛苦，需時一個多月才逐步平復心情。值得慶幸的是，鄭俊弘和何雁詩的想法一致，面對艱難處境，決定共同努力，積極採取行動，主動接觸不同相關團體，努力了解更多有關「天使綜合症」的資訊。鄭俊弘和何雁詩也主動聯絡同症患者家庭，尋求交流和扶持，更獲得了雙方家人的理解和支持，這讓他們倍感鼓舞。
何雁詩努力搵錢做囝囝後盾
何雁詩表示，在未有孩子之前，她曾有過對未來的期待和憧憬，比如親子活動等。當然，現在Asher在發展上與同齡孩子還有差距，與先前的期望有所出入。何雁詩強調，父母對孩子的期望畢竟是主觀的設定，只要自己調整心態，清楚了解自己孩子的實際情況和需求，為他規劃合適的生活方式。何雁詩也坦言作為父母，當得知Asher患上「天使綜合症」時，最擔心兒子將來在他們年老時，可如何自處；所以現更要努力工作，為將來作好準備，成為他的後盾。
即睇鄭俊弘一家三口靚相：
患有天使綜合症的患者擁有一個特質，總是掛著燦爛的笑容。何雁詩表示即使遇到再小的事情，Asher也會開懷大笑，讓人感受到他純真快樂的模樣。看到他這麼單純快樂的樣子，也逐漸學會欣賞生命的美好，更有力量去面對未來的挑戰。Asher也可能遺傳了父母對音樂的興趣，常常能在家中鋼琴彈鍵，何雁詩及鄭俊弘更會在家中開迷你音樂會，每當聽到歌聲和結他聲時，兒子表現出驚人的興趣和專注力。林醫生指多方面感官體驗，如按摩、接觸不同物質等都可以幫助刺激患者腦部發展。
鄭俊弘何雁詩相生第二胎
鄭丹瑞向鄭俊弘和何雁詩提出了是否考慮再生小孩的問題。對此，鄭俊弘表示，他們確實有這個想法。曾經接觸過其他「天使綜合症」患者的家庭，有些家庭選擇再生一個子女，從他們的經驗中了解到，即使生活會有不同程度的挑戰，仍然能夠逐步恢復到接近日常生活的狀態，並維持良好的家庭平衡。
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面對這個罕見的遺傳病，鄭俊弘和何雁詩選擇以正面樂觀的態度面對，希望通過分享自己的故事，能夠喚起公眾更多對「天使綜合症」患者的支持。他們正聯同香港天使綜合症基金會籌備一場慈善演唱會，期望不僅能夠為患者及其家庭提供協助，也能提高大眾對這罕見遺傳病的認知和一特殊群體的同理心。有關慈善演唱會的詳情，將會稍後公佈。
天使綜合症
香港天使綜合症基金會資料所示，天使綜合症因第15號染色體的基因受到破壞而引起，這些兒童亦同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩。在香港每年約有3至5個確診病例。
由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故此天使綜合症一般不會在該時期內被識別。最常見的確診年齡為二至五歲，其時具特性的行為和特徵會最為明顯。
患者的主要病徵包括:
1. 發育遲緩
2. 語言障礙
3. 嚴重功能障礙
4. 頻繁顯露開心的神態
5. 癲癇
6. 睡眠障礙
7. 斜視
8. 口部寬闊、牙齒疏離
9. 餵養問題、吐舌；吸啜／吞嚥障礙
在一般情況下，所有AS遺傳發病機制均會在臨床表現方面顯露頗為一致的嚴重弱智狀況、特徵行為，以及嚴重的語言障礙。雖然在同一組內也可存在大的變異，但其實每一種基因類型也可引致一些臨床的差異。
獲《星島頭條》授權轉載
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