女嬰患遺傳 罕見病 竟變男兒身 嚴重或危及生命︱附患病徵狀+治療方法
2024-04-30
表徵是女性的嬰兒，卻是男兒身？內地有醫院日前收到一宗「女嬰」病例，雖然2個月大，但體重卻與剛出生時一樣，經醫生檢查後，更發現「她」擁有男性染色體，並於腹腔內藏睪丸，屬於有機會致命的遺傳 罕見病 ；有關發現令父母感到非常震驚，而嬰兒現正接受治療。
位於河南的鄭州婦幼保健院（鄭大三附院）近日接收一名2個月大的「女嬰」，由於體重與剛出生時一樣，因此進行檢查。該院的小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉表示，當時嬰兒體重僅2.85公斤，體重自出生後幾乎沒有增長，而且接收時其皮膚黏膜特別黑，體型瘦小，而且嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳等。
安排全面檢查後，證實嬰兒患上先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH），是一種會造成患者出現高血鉀、低血鈉的罕見疾病，更有可能出生即有生命危險，女性患者更可能發生生殖器變異。入院時嬰兒確認「外觀沒有男性生殖器」，但進一步的染色體及超音波檢查時顯示，「她」擁有正常男性染色體，一個睪丸在腹股溝內，另一個則在腹腔內。
王偉表示，嬰兒患上CAH中的罕見類型——先天性類脂質性腎上腺增生症（Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia，CLAH），又稱為「StAR缺陷症」的疾病，是 罕見病 中的 罕見病 ，更可能奪走嬰兒的性命。遺傳諮詢、新生兒篩檢，均是預防此類疾病的關鍵，如果發生新生嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，家長必須立即帶孩子求醫，以免危及性命。
甚麼是先天性腎上腺增生症（CAH）？
根據醫院管理局資料指，先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）影響正常腎上腺功能，患者不能製造足夠的皮質醇及醛固酮，意味身體在應付應激方面的能力有限，因而可能危及生命；另外亦會產生過多的雄性性激素，導致男性性徵在男孩身上過早出現，或不適當地在女孩身上出現。
怎樣患上CAH？
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。CAH是經常染色體隱性遺傳的疾病，只有當嬰兒從父及母同時遺傳2個CAH的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
當患者遺傳2個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵；先天性腎上腺增生症是常染色體隱性遺傳病。
患上CAH的嬰兒有甚麼徵狀？
每個患者都可能有不同的臨床表徵，主要有3種類別，分別是：
1. 經典失鹽型先天性腎上腺增生症
2. 單純男性化型先天性腎上腺增生症
3. 非經典型先天性腎上腺增生症
經典失鹽型先天性腎上腺增生症的早期徵兆及症狀：
– 食慾不振
– 易怒及嗜睡
– 反復嘔吐
– 體重下降
– 脫水
– 暈倒及昏迷
經典失鹽型先天性腎上腺增生症及單純男性化型先天性腎上腺增生症的臨床表徵，可在出生時表現出來，因為胎兒製造過量雄性性激素，導致女性胎兒的生殖器岀現男性化表徴。非經典型先天性腎上腺增生症的患者可以在兒童期或以後表現出雄性性激素過量的症狀，例如性早熟、痤瘡、毛髮過度生長、月經紊亂。
治療CAH有甚麼方法？
患有CAH的嬰兒若能及早接受治療，可顯著受益，過著正常的生活。患者會由一隊跨學科專業醫療團隊參與診治，包括內分泌專科醫生及外科專科醫生。患者或需要終身服用口服藥物用作替代及模仿存在於身體內的皮質醇及醛固酮。有些女性患者可能需要接受手術來糾正男性化生殖器官。
皮質醇是一種應激荷爾蒙，當身體處於應激狀態，例如生病和手術期間，體內皮質醇會自然增加。由於患者身體不能製造足夠的皮質醇，因此在生病期間必須增加服用口服替代藥物。而醫生會制定孩子生病時，建議的處理方法。
來源：《鄭州晚報》
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