夫婦無家族病史，BB卻有遺傳病？ 3種隱性遺傳病容易被忽略 必睇3大備孕要點

由懷孕開始，每對準父母都希望胎兒健康成長，但即使雙方沒有家族病史，仍有機會因為自身的隱性遺傳病基因而影響下一代，包括胎兒畸形或殘障風險。有計劃生育的夫婦如何在備孕時預防潛藏的遺傳病？遺傳病對母嬰會帶來什麼危險？今次請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生為大家講解。

3種隱性遺傳病基因容易被忽略

遺傳病主要分為顯性及隱性兩大類，顯性遺傳病一般在孕前較易被發現及預防，但隱性遺傳病有機會連父母也不知道自己的症狀，直至進行產檢或寶寶出生後才發現潛藏的遺傳風險。林醫生表示，隱性遺傳病主要有三種，包括地中海貧血、染色體問題及胚胎變異。

▲養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生

1 地中海貧血

地中海貧血 (Thalassemia)患者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。地中海貧血有多種類別，其中根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。輕型地中海貧血症在本港相當普遍，大約每8人之中便有1人是地貧基因攜帶者。一般來說，兩名輕型地中海貧血患者結合，便有機會誕下重型地中海貧血的胎兒。

林醫生表示，華南地區比較多地中海貧血患者，而香港政府亦為孕婦提供免費的產前血液化驗。若夫婦皆患有輕型地中海貧血，孕婦應在懷孕初期盡早接受診斷，倘若發現胎兒是重型地中海貧血患者，夫婦可選擇是否繼續懷孕。

2 染色體問題

「染色體問題可導致小產或流產，例如染色體平衡易位。」林醫生解釋，染色體平衡易位攜帶者沒有任何體徵或症狀，所以大多數攜帶者都不知道自己有此狀況，而當他們生育下一代時，通常有四種可能性：

1 嬰兒遺傳了一組正常的染色體。
2 嬰兒遺傳了與父母相同的平衡性相互易位，但會是一個健康的基因攜帶者。
3 嬰兒遺傳了染色體非平衡性易位，過多或過少的遺傳物質可導致孩子有先天性缺陷或學習困難。
4 胎兒遺傳了染色體非平衡性易位，過多或過少的遺傳物質會影響胎兒的發展，可能會導致流產。

林醫生表示，部份私家醫院會提供產前或胚胎診斷，假如孕婦有慣性流產，可以進行染色體核型分析，以檢測出他們是否平衡性相互易位攜帶者。

3 胚胎變異

胚胎變異的過程可以引致很多問題，而其中最常見的就是唐氏綜合症。

在精子和卵子結合後，會開始進行細胞分裂，每一次的細胞分裂，DNA就會複製一次，在複製過程中，若出現錯誤發生突變，便會產生多一條染色體，共 47 條染色體，而不是正常的 46 條，約九成的唐氏綜合症患者多出的染色體均為 21 號染色體。

3大備孕貼士 迎接健康BB

1 婚前及孕前檢查

林醫生建議有生育計劃的夫婦應進行婚前及孕前檢查，坊間很多體檢中心，包括家計會都有提供相關服務，常規的婚前及孕前檢查，可以驗出部份基因或隱性基因遺傳病。全球有逾1000種隱性遺傳病，難以全部都進行篩檢，而現時擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening）可同時為100多種比較普遍及能醫治的遺傳病進行篩檢，包括最常見的地中海貧血症。若夫婦均攜帶同一個基因的變異，他們的下一代可能會出現相同的基因變異，那夫婦雙方均應進行產前診斷。

2 減低風險

戒掉不良習慣，包括吸煙、飲酒，對孕婦或是胎兒都會有不良的影響。

3 飲食均衡及補充葉酸

備孕時要注意飲食及營養的吸收，林醫生建議懷孕前三個月便要開始攝取足夠葉酸，有助胎兒中樞神經的初期發育，減低出現唇齶裂、脊柱裂及先天性心臟病的機會。